تخيل عزيزي القارئ أن تقع في حب سيدة فائقة الجمال و للأسف تتفاجئ بأنها فعلياً ذكر !!
كيف يحدث ذلك ؟؟
يوجد مرض وراثي نادر ينقل عبر مورثة متنحية مرتبطة بالصبغي X يسمى
التأنث الخصيوي
في هذا المرض يكون المريض ذكر و يحمل مورثات الذكور المتمثلة بالصبغي Y و أيضاً يوجد خصيتان و تفرزان هرمون الذكورة ( التستستيرون ) و لكن المشكلة تكمن أن الهرمون لا يؤثر على جسد المريض
لماذا ؟
في هذه المتلازمة يحدث مقاومة على التستسيرون من قبل النسج المحيطية و بالتالي لا يملك هذا الهرمون أي تأثير على الجسم وكما نعلم أن تطور الأعضاء التناسلية الذكرية في المرحلة الجنينية يحتاج لهذا الهرمون و بالتالي يفشل هذا التطور و يكون الشكل الظاهري للأعضاء التاسلية هو أنثوي
و علاوة على ذلك فالمريض يكون فاقد للأشعار الجنسية ( أشعار الابط و العانة ) و الجلد فائق النعومة فيكون الشكل الظاهري أنثى فائقة الجمال
توضيح :
عندما يتراكم هرمون التستستيرون عند المريض و لا يكون له تأثير فإنه يتحول لهرمون آخر يدعى الاستروجين و هو ما يسمى هرمون الانوثة و الذي يكون مسؤول بدوره عن نمو الثديين و نعومة الصوت و اعطاء الشخص مظهر أنثوي
غالباً ما تكتشف هذا الحالة في سن 13 – 18 و يراجع المريض بشكوى تأخر بلوغ وعدم حدوث الطمث ( الدورة الشهرية ) و أثناء الاستقصائات المخبرية و الشعاغية يتبين عدم وجود أعضاء تناسلية أنثوية داخل البطن ( كالرحم و المبيض ) و أنما وجود خصيتين داخل البطن فشلتا بالهجرة
توارد هذه المتلازمة هو 1/20000 حالة و عادة ما يتخذ القرار عن التشخيص بابقاء المريض أنثى مع استصال الخصيتين داخل البطن بسبب خطورة التسرطن
ولكن تكون انثى ظاهرياً و عقيمة مع مورثات ذكرية .