كل ما تود معرفته عن حمى البحر المتوسط

 حمى البحر المتوسط هو مرض يتميز بنوبات قصيرة متكررة من التهاب المفاصل مع ألم في البطن أو الصدر، وعادة ما يكون مصحوبًا بالحمى. وعلى الرغم من عدم وجود علاج لهذا الاضطراب، فقد تخفف أو حتى تمنع علاماته وأعراضه من خلال اتباع خطة العلاج.

هل يعتبر مرض حمى البحر المتوسط من الأمراض الوراثية؟

هو اضطراب وراثي ذاتي جسدي متنحي يحدث داخل العائلات وهو الأكثر شيوعًا في الأفراد من أصل البحر الأبيض المتوسط.
الاختبارات الجينية متاحة الآن لـمرضى حمى البحر المتوسط، فقد يكون اختبار عدد محدود من الجينات مناسبًا للمرضى من أصل دول البحر الأبيض المتوسط.
وقد تبين الارتباط بين النمط الظاهري والنمط الجيني لدى المرضى اليهود وأولئك الذين ينتمون إلى أصول عربية أو أرمنية أو تركية أو شمال أفريقية أو يونانية أو إيطالية ممن يعاني من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.

السبب الفسيولوجي للمرض

في كثير من الحالات، يحدث بسبب تغيرات جينية (طفرات) في جين MEFV (حمى البحر الأبيض المتوسط) الذي ينتقل من الآباء إلى الأطفال فيؤثر تغيير الجين على وظيفة بروتين الجهاز المناعي المسمى بيرين (pyrin)، مما يسبب مشاكل في تنظيم الالتهاب في الجسم. ويظهر غالبًا في خلايا العدلات (نيتروفيل) التي وظيفتها الاستجابة المناعية للالتهابات وتنظيم المناعة الداخلية.
قد تسبب بعض التغييرات حالات خطيرة للغاية، بينما قد يؤدي البعض الآخر إلى علامات وأعراض أكثر اعتدالًا.
يؤدي نشاط البيرين غير المقيد إلى إنتاج غير منضبط للإنترلوكين 1 (IL-1)، مما يؤدي إلى نوبات من الالتهاب في الصفاق البطني وغشاء الجنبة والمفاصل مع الحمى المصاحبة لها.
ليس هناك سبب واضح للنوبات بالضبط، لكنها قد تحدث مع الإجهاد العاطفي، والحيض، والتعرض للبرد، والإجهاد الجسدي مثل المرض أو الإصابة.
* قد تبين علاقة ميكروبات الأمعاء بالخلفية الجينية المتعلقة بحمى البحر الأبيض المتوسط.

أعراض حمى البحر المتوسط

السمة البارزة لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي حدوث النوبات، وتحدث بدايتها المعتادة
دون سابق إنذار، على الرغم من أن بعض المرضى قد يكتشفون الأعراض الخطيرة ويلاحظونها.
عادة ما تدوم النوبات 48-96 ساعة، بينما شدة الذروة تحدث خلال أول 12 ساعة.

تتبعها ثبات وبطء في ظهور الأعراض.
تختلف الأعراض من شخص لآخر ولكنها تشمل:

• الحمى.
  قد يعاني الأطفال الذين تقل أعمارهم عن خمس سنوات من نوبات
  من الحمى المتكررة فقط دون ظهور أعراض أخرى.

•  ألم بالبطن.

• ألم بالصدر وصعوبة التنفس بعمق.

• الأعراض الجلدية
  – يعاني تقريبا 50٪ من طفح جلدي شبيه على الأطراف السفلية،
  خاصة تحت الركبتين.
  – قد يكون الطفح الجلدي والحمى المظهرين الوحيدين للنوبات.

• تورم مؤلم في المفاصل، وخاصة الركبتين والكاحلين ومفصلي
  الوركين.

• أعراض العضلات
  – قد يستمر الألم العضلي الحاد من 3 إلى 6 أسابيع.
  – تتسق الأعراض مع الألم العضلي الليفي.
  – لا تستجيب هذه النوبات للعلاج بالكولشيسين.

• تورم مؤلم في الصفن عند الذكور
  قد يشبه التهاب الغلالة الغمدية للخصية نوبات التواء الخصية.

• أعراض الحوض
  – قد تعاني الإناث المصابات بمرض التهاب الحوض.

• التهاب الأوعية الدموية
  – قد يصاب بعض المرضى بعقيدة التهاب الشرايين المتعددة.
  – هناك احتمال للإصابة بتصلب الشرايين.

• الأعراض العصبية
  تتضمن: الصداع، والتنميل، وحبس التنفس، والترنح.

• الأعراض السمعية
    أصيبت بعض الحالات بأعراض خاصة بالأذن الوسطى وإصابة القوقعة عند الأطفال.

أعراض الصفاق (الغشاء البريتوني)
يعاني جميع المرضى تقريبًا من نوبات في البطن. يزداد وقد يتفاقم إلى التهاب الصفاق. في كثير من الأحيان، يكون الفحص السريري مشابهًا لالتهاب الزائدة الدودية أو التهاب المرارة، لذلك يخضع المرضى عادة لاستئصال الزائدة الدودية واستئصال المرارة. وقد تشبه الأعراض أيضًا المغص الكلوي.في كثير من الحالات، يصاب المرضى بالإمساك أثناء النوبة والإسهال بعد انتهائها. ومع ذلك –حتى مع الهجمات المتكررة– فإن الالتصاقات نادرة.

• أعراض الجنبة (الغشاء البلوري) والتامور (الغشاء المحيط للقلب)
  تختلف شدتها باختلاف المجموعة العرقية للمرضى، وقد أبلغ 25-80٪ من المرضى عن نوبات جنبية.

• أعراض المفاصل
  قد تشبه مرض النقرس في بدايتها، وأكثر المفاصل تأثرًا هي الركبتين والكاحلين والمعصمين. قد يحدث أيضًا التهاب المفاصل الذي يشبه التهاب المفاصل الفقاري المصلي. تستمر أعراض التهاب المفاصل عدة أيام أطول من أعراض البطن.
  يمكن أن تطول النوبات. ثم تعود المفاصل طبيعية بعد انتهاء النوبة، وليس شائع   حدوث ضرر دائم.
  قد يكون التهاب المفاصل هو العرض الوحيد للمرض، ولذلك يجب تولية الاهتمام للمرضى الذين يعانون من التهاب المفاصل ولديهم تاريخ عائلي أو ينتمون لأصول لها علاقة بدول البحر المتوسط.
  تبرأ النوبات بشكل تلقائي عامة بعد بضعة أيام. بينما بين النوبات، يحتمل العودة إلى الحالة النمطية. وقد تختلف الفترات الخالية من الأعراض فتكون قصيرة لبضعة أيام أو طويلة لعدة سنوات. قد تظهر أول علامة لمرض حمى البحر المتوسط في بعض الناس بصورة داء الأميلويد. وفيه يتراكم بروتين الأميلويد A.
  
  مضاعفات المرض

• يمكن أن تحدث المضاعفات إذا لم يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.
•  يمكن أن يؤدي الالتهاب إلى مضاعفات مثل:

• داء الأميلويد.
• تلف الكلى.
  يمكن أن يؤدي داء الأميلويد إلى تلف الكلى، مما يسبب متلازمة الكلى. فيُفقد كميات كبيرة من البروتين في البول.
    يمكن أن تؤدي متلازمة الكلى إلى جلطات دموية (تجلط الوريد الكلوي) أو الفشل الكلوي.
• العقم.
• آلام المفاصل.

 علاج مرض حمى البحر المتوسط

– عادة ما يُشخص أثناء الطفولة. يستخدم الكولشيسين –دواء يتم تناوله عن طريق الفم مرة إلى مرتين في اليوم– مدى الحياة لمنع نوبات الحمى وإصابة الأعضاء الداخلية طويلة الأمد.

– مع تناول الكولشيسين بانتظام، يمكن للغالبية العظمى من الأطفال المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية مع متوسط العمر المتوقع الطبيعي.

المصادر

Medscape

Mayo Clinic

Advances in Genetics

Familial Mediterranean Fever

American College of Rheumatology

Medical Diagnosis and Treatment Methods in Internal Medical Sciences II