الكروموسوم والحمل
تحتوي نواة الخلية البشرية على مجموعتين من الكروموسومات التي يتم أخذ نصف هذه الكروموسومات من الأب والنصف الأخر من الأم، تحتوي كل خلية على 23 زوج من الكروموسومات أي 46 كروموسوم، تحتوي خلية المرأة الطبيعية على زوج من الكروموسوم الجنسي X، بينما تحتوي الخلية عند الذكر الطبيعي على الكروموسوم الجنسي X والكروموسوم الجنسي Y، أثناء عملية التلقيح تقوم المرأة بإعطاء الجنين الكروموسوم الجنسي X، بينما يقوم الرجل بإعطاء اما الكروموسوم الجنسي X أو الكروموسوم الجنسي Y، والجدير بالذكر بأن الرجل هو المسؤول عن تحديد جنس الجنين سواء كان ذكر أو أنثى.
تشوهات الكروموسوم
يقسم انقسام الخلايا الى قسمين: الانقسام المتساوي و الانقسام الاختزالي.
- الانقسام المتساوي: يحدث الانقسام المتساوي في جميع أنحاء الجسم باستثناء الأعضاء التناسلية، يؤدي الانقسام المتساوي الى انتاج خليتين مكررة للخلية الأصلية، بحيث تحتوي كل خلية على 46 كروموسوم.
- الانقسام الاختزالي: يحدث هذا النوع من الانقسام في الخلايا التناسلية، والذي ينتج عنه الحيوانات المنوية والبيض، بحيث يؤدي الانقسام الاختزالي الى انتاج خلايا تحتوي على 23 كروموسوم بدلًا عن العدد العادي وهو 46 كروموسوم.
تحدث تشوهات الكروموسوم عادًة أثناء عملية انقسام الخلية، قد ينتج عن هذا الخطأ عدد قليل جدًا من الكروموسومات أو عدد كبير جدًا من الكروموسومات، يتم تقسيم تشوهات الكروموسومات الى قسمين:
- التشوهات العددية: تقسم التشوهات العددية الى قسمين: التشوهات أحادية الشكل وتشوهات التثليث الصبغي.
- التشوهات أحادية الشكل: وهي التشوهات الناجمة عندما ينقص الفرد واحدًا من زوج الكروموسومات، مثالاً عليها متلازمة تيرنر.
- تشوهات التثليث الصبغي: وهي التشوهات الناجمة عندما يكون لدى الفرد أكثر من اثنين من الكروموسومات بدلاً من الزوج، ومن الأمثلة عليها متلازمة داون.
- التشوهات الهيكلية: وهي التي تنتج عن تغير هيكل الكروموسوم بأكثر من طريقة، منها:
- الحذف: بحيث يكون جزء من الكروموسوم محذوف أو مفقود.
- الانعكاس: يحدث ذلك عندما ينقطع جزء من الكروموسوم وينقلب رأسًا على عقب ويعود ويرتبط مرة أخرى.
- التكرار: بحيث يتم تكرار جزء من الكروموسوم.
- الحلقات: جزء من الكروموسوم قطع وقام بتشكيل حلقة أو دائرة.
- التحويل: بحيث يتم نقل جزء من الكروموسوم الى كروموسوم أخر.
