الكروموسوم
الكروموسوم هو عبارة عن هيكل على شكل عصا يقع في منتصف كل خلية في جسم الإنسان، ويتكون كل كروموسوم في جسم الإنسان من ذراعين، ذراع طويل وذراع قصير، يفصل الذراعين عن بعضها البعض جزء يسمى بالقطعة المركزية، وهي النقطة التي يتم عندها ربط الكروموسوم بالمَغزل أثناء انقسام الخلية، والجدير بالذكر بأن الكروموسوم هو الجزء المسؤول عن حمل المعلومات الوراثية في الخلية على شكل جينات، بالإضافة الى دور الكروموسوم في المساعدة على تنظيم المواد الجينية أثناء انقسام الخلية، ويسمح لها بالتموضع داخل محتويات الخلية كالنواة.
اضطرابات الكروموسوم والحمل
عادةً ما يقوم الطبيب خلال فترة الشهر الأول والثاني من الحمل بإجراء مجموعة من التحاليل والفحوصات التي تبحث عن بعض الاضطرابات الجينية، قد يحتاج الطبيب في بعض الأحيان الى أخذ عينة من الجنين لفحص الصبغيات عند الطفل ويسمى هذا الفحص باختبار النمط النووي، يقوم هذا الفحص في دراسة صبغيات الطفل في ما اذا كانت طبيعية أم لا، ففي بعض الأحيان يكون لدى الطفل كروموسوم مفقود أو كروموسوم إضافي أو كروموسوم غير طبيعي، من أهم الاضطرابات التي يقوم هذا الفحص بدراستها:
- متلازمة إدوارد: والتي تعرف بالتثليث الصبغي 18، بحيث يولد الطفل لديه 18 كروموسوم إضافي، عادًة لا ينجو الطفل أكثر من عام.
- متلازمة باتو: والتي تعرف التثلث الصبغي 13، بحيث يولد الطفل لديه 13 كروموسوم اضافي، عادًة ما يعاني الطفل من ضعف عقلي شديد ومشاكل في القلب، ولا ينجو الطفل المصاب أكثر من عام.
- متلازمة داون: والتي تعرف بالتثلث الصبغي 21، بحيث يولد الطفل لديه كرموسوم 21 اضافي، أو ثالث، ويؤثر على الطفل وتعلمه.
- متلازمة تيرنر: عادًة ما تصاب الاناث بهذه المتلازمة نتيجة ضرر أو نقص في الكروموسوم X، ينتج عنه مشاكل في القلب وقصر القامة.
- متلازمة كلينيفيلتر: عادًة ما يصاب بهذه المتلازمة الأولاد بحيث يولد بكروموسوم X اضافي XXY، وعادًة لا يتمتع بالقدرة على الإنجاب.
في دراسة تم اجراءها في عام 2019، في مصر على 50 مرأة لديها طفل واحد يعاني من متلازمة داون، فكانت النتيجة أن 46% من النساء الحوامل بطفل مصاب بمتلازمة داون كانو من الأقارب، كما أن النساء الشابات الذين لديهن طفل مصاب بمتلازمة داون كانو أكثر عرضة في المناطق الريفية 60% مقارنة بالمناطق الحضرية 40%.
