متلازمة داون.
تُعرف متلازمة داون بكونها مرض جيني يسببه خلل انقسام الخلايا. حيث يؤدي هذا الخلل إلى وجود نسخة زائدة من كروموسوم رقم 21، على عكس الخلايا الطبيعية التي تحتوي على 23 كروموسوم فقط.
يتم تشخيص متلازمة داون منذ الولادة، حيث يتراوح عدد الأطفال المصابين ما بين 1 في 1000 إلى 1 في 1100 من الأطفال حديثي الولادة حول العالم. كما يولد قرابة 3000 إلى 5000 طفل كل عام بهذه المتلازمة.
تاريخ المرض.
كان أول وصف على يد الطبيب الفرنسي جون اسكرول عام 1938، ثم تبعه إدوارد سيكوين عام 1946 في وصف خصائص المرضى. توالت الأبحاث، حيث قام الطبيب البريطاني لونكدون داون بالدراسة على عدد من الأطفال المصابين موضحاً الأعراض والسمات والتشوهات والمضاعفات المصاحبة للمرض عام 1966 ووصف المرض بإسم المنغوليا.
قامت منظمة الصحة العالمية بتغيير إسم المرض إلى متلازمة داون عام 1986 بعد اعتراض حكومة منغوليا على الإسم الذي أطلقه لونكدون.
أنواع متلازمة داون.
- التلازم الثلاثي: يعرف أيضاً بالترايسومي أو التثلث الصبغي. يعد أكثر الأنواع انتشاراً بنسبة تقارب 90%. يكون لدى المريض ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
- متلازمة داون الفسيفسائية: يحمل المريض ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا فقط نتيجة لخلل انقسام الغير طبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
- التبدل الصبغي أو الإنتقال: في هذه الحالة يكون جزء من الكروموسوم 21 ملتصقاً بآخر ويحدث هذا خلال فترة الحمل أو قبله.
الأعراض.
- قصر القامة والعضلات الضعيفة.
- تكون الرقبة قصيرة والأيدي صغيرة مع وجود خط واحد على الكفين، كما تكون الأذن صغيرة.
- تكون العين مائلة للأعلى و تشبه حبة اللوز مع وجود بقع بيضاء على القزحية وتسمى ببقع بروشفيلد.
- ضعف الذاكرة وتأخر النمو الادراكي واللغوي وضعف العضلات.
العوامل المؤثرة.
- تأخر عمر الأم عند الإنجاب: أكثر من 35 عاماً، يرجع هذا إلى أن بويضات الأم مع تقدم العمر تكون معرضة لخلل انقسام الخلايا.
- عوامل وراثية من الأب أو الأم: يحمل أحد الوالدين التبدل الصبغي الجيني لهذا المرض.
- الولادة المسبقة لطفل مصاب بمتلازمة داون: تكون الأم أكثر عرضة لإنجاب أطفال أخرى بهذه المتلازمة.
مضاعفات متلازمة داون.
- يكون الأطفال المصابون أكثر عرضة لعيوب القلب الخلقية التي تحتاج إلى الجراحة في مقتبل عمر الطفل.
- تهدد الأمراض المناعية أيضاً حياة هؤلاء المرضى و يرجع ذلك إلى اضطرابات جهاز المناعة الذي يعتبر خط الدفاع الأول للإنسان مما يجعل المريض تحت تهديد العدوى المستمرة وأمراض المناعة الذاتية والأورام الخبيثة والأمراض المزمنة.
- إضطرابات الجهاز الهضمي مثل: إرتجاع المريء و إنسداد الجهاز الهضمي والداء البطني.
- انقطاع التنفس أثناء النوم: بسبب ارتخاء أنسجة الجسم وخاصة الجهاز التنفسي.
- التقلقل الفهقي المحوري: بسبب عدم إستقامة فقرات الرقبة العلوية ومشاكل الحبل الشوكي مما يتسبب في فرط تمدد الرقبة.
- قصور الغدد الصماء مثل الغدة الدرقية: يعد من أكثر المضاعفات شيوعاً.
- التهابات الأذن وفقدان السمع والمضاعفات البصرية.
- السمنة وزيادة الوزن.
- ضعف الذاكرة أو الخرف والزهايمر عند مقتبل 50 عاماً من العمر.
المصادر:
.Educational and psychological journal
